Descoberta causa de distúrbio raro que provoca alterações bucais

Uma equipe internacional de pesquisadores da Alemanha, França, Holanda e Reino Unido, assim como Cirurgiões-Dentistas especialistas da Universidade do Alabama em Birminghan, descobriram que a causa do SMS (síndrome de Singleon – Merten), distúrbio autossômico dominante raramente descrito que acarreta precoce e extrema calcificação cardíaca, bem com anomalias dentárias, tais como periodontite precoce e reabsorção radicular dos dentes dos pacientes, dentre outras condições, é uma mutação com troca de sentido que muda um único aminoácido na proteína MDA5, encriptada no gene IFIHI da arginina e glutamina. Os estudiosos explicam que esta mudança provoca uma maior introdução do interferon beta. Assim, o SMS está sendo reconhecido, pela primeira vez, como uma doença autoimune inata. Foram identificadas, no estudo, três famílias na Alemanha atingidas com o SMS. Segundo o sequenciamento do DNA, foi revelado que a mesma mutação do MDA5 estava presente em dez pacientes.

Durante a segunda fase do estudo, os pesquisadores do Alabama analisaram as características dentárias dos pacientes e criaram as células individuais a partir do SMS e controles. Dissemelhantes células de polpa dentária vieram de um terceiro molar em formação enviado da Alemanha aos Estados Unidos.

As pesquisas da equipe estão seguindo continuidade, a fim de indagar o impacto do SMS em 3 genes que estão abrangidos na formação do dente e na mineralização da dentina.

O estudo, intitulado “Um Específico Ganho de Função da Mutação IFIH1 Causa Síndrome de Singleton-Merten” (A Specific IFIH1 Gain-of-function Mutation Causes Singleton-Merten Syndrome), foi publicado on-line em 22 de janeiro na revista norte-americana de Genética Humana antes da versão impressa.

Fonte: Dental Tribune